基因组注释文件(GFF,GTF)下载的四种方法

NCBI

Ncbi 里包含现在最全的参考基因组数据,可以进入FTP站点查看:ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/

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这里的文件夹名为物种的拉丁名,这里以 Human(Homo_sapiens) 为例,下载方法如下:

wget ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/Homo_sapiens/ARCHIVE/ANNOTATION_RELEASE.109/GFF/ref_GRCh38.p12_top_level.gff3.gz (hg38)

wget ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/Homo_sapiens/ARCHIVE/BUILD.37.3/GFF/ref_GRCh37.p5_top_level.gff3.gz (hg19)

NCBI,Ensembl,UCSC 基因组版本对应关系

NCBIEnsemblUCSC
GRCh36release_52hg18
GRCh37release_59/61/64/68/69/75hg19
GRCh38release_76/77/78/80/81/82hg38

GRCh37与GRCh38:有什么区别?
GRCh37和GRCh38都是Genome Reference Consortium(GRC)的人类基因组组装。GRCh38(也称为“build 38”)是在2009年GRCh37发布四年后发布的,因此它可以被视为一个版本,其中包含对早期版本的更新注释。
首先,GRCh38版本有三个更新:

  • 修复错误的读数
  • 包含模型着丝粒序列
  • 添加备用基因座

除此之外,GRCh37中的一些错误组装区域已在GRCh38中重新投入使用。这是第一个具有着丝粒序列的人类参考基因组,取代了早期构建中的300万个缺口(即GRCh37)。包含着丝粒序列将开辟以前从未有过的新研究领域。
GRCh38还包括在早期版本中部分捕获的基因组序列。然而,基因组中仍然存在差距,新的技术和方法都有助于缩小差距,旨在最大限度地覆盖人类基因组。
我现在需要使用GRCh38重新分析我的数据吗?
如果您一直在使用GRCh37,则无需返回并重新分析数据。值得庆幸的是NCBI已经解决了这个问题。
NCBI的Genome Remapping Service将注释数据从GRCh37转换为GRCh38。有关此工具的更多详细信息,请单击此处。

来自:https://bitesizebio.com/38335/get-to-know-your-reference-genome-grch37-vs-grch38/

Ensembl

FTP 地址ftp://ftp.ensembl.org/pub/current_gtf

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同样以Human(Homo_sapiens)为下载为例:

wget ftp://ftp.ensembl.org/pub/current_gtf/homo_sapiens/Homo_sapiens.GRCh38.90.gtf.gz (hg38)

wget ftp://ftp.ensembl.org/pub/release-75/gtf/homo_sapiens/Homo_sapiens.GRCh37.75.gtf.gz (hg19)

UCSC

地址:http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTables

下载:设置参数如下,然后点击get output下载 gtf 文件

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GeneCode

地址:https://www.gencodegenes.org/human/release_29.html

下载:
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白墨石 CSDN认证博客专家 生物信息学 CSDN博客专家 知乎专栏作家
生物信息学在读博士,主要研究生信流程自动化,生物序列分析,web应用及数据库搭建。
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